La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRh) es una enfermedad genética sistémica grave, causada por el plegamiento incorrecto de la proteína transtirretina, que forma depósitos de amiloide en diversos órganos como el corazón, los nervios periféricos, los ojos y los riñones. Esta patología está significativamente infradiagnosticada debido a la heterogeneidad de sus síntomas, que a menudo se confunden con los de enfermedades más comunes, provocando un retraso diagnóstico promedio de 4 a 5 años.
Este retraso es crítico, ya que la enfermedad causa un daño orgánico irreversible y empeora el pronóstico del paciente. El artículo subraya la urgencia de un abordaje multidisciplinar que involucre a diversas especialidades médicas, una mayor concienciación entre los profesionales de la salud y la realización de pruebas genéticas precoces, especialmente en familias de riesgo, para un diagnóstico temprano. Un diagnóstico a tiempo es fundamental para iniciar tratamientos que puedan detener o ralentizar la progresión de la enfermedad.